21 Şubat 2013 Perşembe

Nehir İda' dan YARDIM RİCASI! Ve Otozomal resesif geçiş - FMF

Nehir İda' dan YARDIM RİCASI!

"Önceki gün sözünü etmiştim. Akşamında hastanede sonlanan bir atak yaşadım. Şimdi çok daha iyiyim. Birkaç yıldır sürekli araştırıyorum ama ne yazık ki bu kadar yaygın bir hastalığın herhangi bir derneği veya örgütlenmesi yok. Birkaç defa girişimlerim de oldu ama bireysel çabalarla yasalara bir şeyleri dahil etmek mümkün değil. Avrupada FMF hastalarının uygun istihdamı ve kazanılmış birçok dava örneği olmasına rağmen Türkiye de birşeye rastlayamadım. Facebook grupları olduğunu okudum ama girişimlerine tanık olamadım. Bende Fmf kaynaklı olduğu düşünülen epeyce sorun var. Bunların 1 tanesi bile hayat kalitesini düşürebilecek hastalıkken hepsini varın siz düşünün. Şikayetçi değilim. Ama yasal düzenlemelerle en azından haklarımızı kazanabileceğimizi düşünüyorum. Akşam yatarken sabaha vücudunuzun neresinin bir arıza vereceğini düşünerek uyumayı deneyin. Bir gece ellerim yorganı kaldıramıyor, bir sabah ayağımın üzerine basamıyorum. Bendeki gen mutasyonu M694V. atakları en ağır geçen mutasyon ne yazık ki. Ve bunları yaşayarak çalışmak zorunda kalan o kadar çok insan var ki. Bir yanda da işe gitmeden maaş alanlar. İşe gitmeden maaş alalım demiyorum. Ödenmiş primlerimle vergi indirimi, emeklilik gibi haklarım var ve bunlar düzenlenmediği için muaf tutuluyoruz. İzin alıp başvuru dahi yapamıyorum. Çevrenizde fmf hastaları var ise veya fmf hastası yakını iseniz lütfen destek verin.
 Daha örgütlü bir çabaya evrilene dek bana destek olmanızı rica ediyorum. İlana değer bulur sayfalarınızda duyurusunu yaparsanız sevinirim. Her bir sayfanın ayrıca ulaşabildiği kişiler olabilir. Meclis Yasa uzmanı bir müşterimiz sayıca çoğunluk oluşturup başvuru yapın demişti. Bu nedenle sayımızın çok olması önemli. Hasta veya yakını olmanız önemli değil. Tanık olmuş da olabilirsiniz. Geçmiş yıllarda yalnızca FMF %30 özürlülük anlamına gelirken şimdi %17'ye düşürülmüş. Askerlikten muaf olanların sayısı da oldukça fazla. Kazanılmış hiçbir dava örneği yok. Daha önceden şurada söz etmiştim hastalığın detaylarından. (tık) "

FMF Nedir? daha önce hiç duydunuz mu!!! bkz

Buraya üye olarak. (tık) - Facebook grubu - destek verebilirsiniz.
Daha detaylı bilgi için tıklayınız...





Otozomal resesif geçiş nedir?
Hastalığın oluşabilmesi için hastanın her iki ebeveyninin de taşıyıcı olması gereklidir. Ülkemizde taşıyıcı sıklığının %20 olduğu bilinmektedir. Bu nedenle akraba evliliği olmasa bile iki ebeveynin de taşıyıcı olma olasılığı çok yüksektir.

FMF’den nasıl şüphe edilir?

38-40 derece arası yüksek ateş
Tekrarlayan karın ağrısı
Tekrarlayan göğüs ağrısı
Ağrılı ve şiş eklemler
Kabızlığı takip eden ishal
Bacaklarda özellikle diz altlarında kırmızı döküntüler
Nadiren kas ağrıları, kadınlarda üreme organları iltihabı, erkelerde şiş ve hassas testisler ve vaskülit (damar iltihabı) de görülebilir.

FMF’in ciddi komplikasyonları var mıdır?
Evet. Hastalık tedavi edilmez ya da düzensiz tedavi edilirse oluşabilecek önemli komplikasyonlar vardır.

Amiloidoz FMF’de en sık rastlanan komplikasyondur. Organlarda özellikle böbreklerde ileride nefrotik sendroma yol açabilecek şekilde Amiloid A denilen bir proteinin birikmesine yol açar. Nefrotik sendrom idrarda aşırı protein kaybı ile karakterize olan ve sonunda böbrek yetmezliğine gidebilen bir durumdur. Amiloidoz riski bazı mutasyonlarda çok yüksektir. En sık görülen M694V taşıyan olgularda kronik böbrek yetmezliğine yol açan amiloidoz gelişme riski %50 civarındadır. Bu nedenle amiloidoz riskinin saptanabilmesi için genetik test yapılması ve mutasyona özgü risk bilgisinin hastaya genetik danışma ile verilmesi önerilmektedir.

İnfertilite FMF üreme organlarında inflamasyona yol açarsa görülebilir.

Kronik artrit En sık etkilenen eklemler diz, ayak bileği, kalça ve dirsektir. Çoğu vakada eklem tahribatı olmadan iyileşir.

Hayat Kalitesinde Azalma Çok ağrılı bir durum olabildiği için günlük hayatın akışı etkilenir. 

2 yorum:

  1. bağnatım kötü gönderebildim mi bilmiyorum ama

    Çok teşekkür ederim desteğin için. 38 yaşındayım ve teşhisim 33 yaşındayken konuldu ve hala şanslıyım. Bunları okuyup erken teşhiste aracı olmak da mümkün ve aracı olmak benim için önemli.
    Elbette desteklerinizle. Çok teşekkürler

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. @Ebru,

      Ne demek rica ederim sevgili Ebru,

      Bu sosyal ağların, amacı kendi tercihlerimiz doğrultusunda farklı konularda güncelerimiz vs... olarak açsak da biz! aynı zamanda, her konuda dayanışma, işbirliği ve doğru şeyler verebilmek, paylaşmak amacı ile de varız!. Umarım yapmış olduğun bu çağrıya kulak veren daha çok paylaşımcı olur ve bu fazlaca bilinmeyen 'FMF' ile mücadele, bilgilendirme adına örgütleneceğiniz bir platformunuz olur...Bu hastalıkla mücadele eden ve destek arayışı içinde olan herkese acil şifalar ve dayanışmalar diliyorum...Sevgilerimle...

      Sil

Related Posts with Thumbnails